Синдром беквита Видемана - редчайшее генетическое расстройство развития плода
У детей с данным синдромом, как правило, происходит ускоренный рост частей тела во второй половине беременности и в первые несколько лет жизни, как правило до 5 лет. Аномальный рост может также проявляться в виде макроглоссии (увеличенном языке, из-за которого появляются проблемы с речью или приемом пищи). Гипогликемия или низкий уровень глюкозы в крови обнаруживают у 30-50% новорожденных с синдромом беквита Видемана.

Симптомы и некоторая другая информация, включая фото были взяты с медицинского сайта по ссылке синдром беквита Видемана.

Синдром беквита-Видемана обнаруживается у 1 на 11 000 новорожденных, причем примерно одинаковая заболеваемость наблюдается у мальчиков и девочек.

Симптомы синдрома

Физические особенности синдрома беквита Видемана включают:

  • Большая масса тела при рождении (более 5 кг).
  • Асимметричность тела или гемигиперплазия (когда одна сторона тела или часть одной стороны тела больше, чем другая).
  • Увеличенный язык (макроглоссия).
  • Низкий уровень сахара/глюкозы в крови (гипогликемия) в период появления на свет младенца и иногда длительная гипогликемия (вследствие гиперинсулинизма).
  • Дефекты брюшной стенки (например, пупочная грыжа или омфалоцеле, когда кишечник и иногда другие органы брюшной полости выступают из брюшной стенки и оказываются “наружу”).
  • Увеличенные брюшные органы: почки, печень и поджелудочная железа.
  • Ямки или складки на мочке уха или за ухом.
  • Розовые или фиолетовые пятна на лице (как правила в области лба или за ушами).

Диагностика синдрома

Как правило, диагноз подкрепляется наличием по крайней мере трех характерных клинических выводов, однако развитие эмбриональной опухоли может происходить с "более мягкими" внешними (как ассимитричности или большой вес ребенка) или внутренними (как увеличенные органы) показателями. Положительные молекулярные тесты могут подтвердить диагноз, однако отрицательный результат не исключает синдромом беквита Видемана, именно поэтому для точной диагностики потребуется проведения нескольких тестов. Клинический диагноз часто может быть подтвержден после генетического тестирования, которое часто может объяснить причины синдрома Беквит-Видемана.

Причины

Анормальность в развитии происходит из-за мутации или изменении 11 хромосомы, отвечающей за рост и развитие плода. В большинстве случаев генетические изменения происходят в некоторых клетках, что приводит к мозаицизму. Мозаицизм означает, что некоторые части тела имеют клетки с нормальной 11-й хромосомой, а другие части имеют клетки с изменениями на той же 11 хромосоме. Проще говоря при мозаицизме обнаруживается наличие в тканях генетически различающихся клеток, что не допустимо при правильном развитии плода.

Как выглядит синдром


На фото младенца можно увидеть макроглоссию, а также фиолетовое пятно в области лба.

 

Интересно? Расскажите друзьям!
Читайте также:
13.01.2018

Синдром беквита Видемана

Синдром беквита Видемана - редчайшее генетическое расстройство развития плода. У детей с данным синдромом, как правило, происходит ускоренный рост частей тела во второй половине...
12.01.2018

Текстурированный металл

Текстурированный лист является довольно популярным видом металлопроката, который используется многими дизайнерами для создания ультрасовременных стилей. Как правило, декоративные изделия изготавливают из...
12.01.2018

Диммеры - регулятор яркости света

Моноблочные диммеры, применяемые в быту, выпускаются с несколькими вариантами управления: • Поворотные устройства снабжены вращающейся ручкой. Крайнее левое положение выключает...
12.01.2018

Инвестиции в фондовые биржи

Profit monitor Лучший мониторинг HYIP фондов в интернете Зарабатывайте на инвестициях вместе с Profit monitor Вы можете перейти на сайт и со спокойной душой вкладывать в проверенные...
11.01.2018

Хранение вещей в Москве

Хранение вещей в Москве — новая услуга для комфортной городской жизни! Если у вас отсутствуют свободные площади для хранения вещей или товаров, решением станет аренда ячейки на...
11.01.2018

КАРЬЕРА В ИНФОРМАЦИОННЫХ ТЕХНОЛОГИЯХ — ПУТЬ К ХОРОШЕЙ ЖИЗНИ

Взвешенный подход к выбору специальности радикально влияет на успешность в дальнейшей карьере абитуриента. Многие люди решают, какую профессию избрать, руководствуясь...
10.01.2018

Польская плитка

Польская плитка Opoczno – оптимальное решение во всем Выбирая качественный отделочный материал, для любого клиента немаловажное значение имеет его цена. При этом, всегда хочется...
10.01.2018

Кораблик для рыбалки

Кораблик для рыбалки Любой рыбак, который серьезно занимается донной ловлей рыбы, знает, что залогом успешной рыбалки является правильное закармливание места. Очень важно, чтоб...
Добавить комментарий
Пожалуйста войдите на сайт, чтобы оставлять комментарии
или введите свой логин-пароль здесь

Введите ваш email: